Novel KIF22 Variants Disrupt Mitosis in Human Chondrocytes and Expand SEMDJL2 Mechanisms
Cette étude révèle que de nouvelles variants hétérozygotes de KIF22 perturbent la mitose des chondrocytes humains par une activation constitutive, tandis que le variant récessif R49Q entraîne une dysrégulation mixte, élargissant ainsi les mécanismes pathogéniques et le spectre génétique du syndrome SEMDJL2.